Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang mana akan menciptakan si kecil terlahir di keadaan tidaklah normal.
Dengan teknologi yang tersebut ada, bumil alias ibu hamil sekarang ini bisa saja mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom dan juga segera mengetahui peluang risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), lalu trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang mana juga mengandung fragmen DNA dari janin yang tersebut dikandungnya.
DNA membentuk gen serta kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang dimaksud akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang dimaksud dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah adalah pemeriksaan yang digunakan dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini sanggup dikatakan sangat sensitif dan juga dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, di tempat antaranya sindrom Turner serta Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat diadakan dalam Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang tersebut baru cuma diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas juga spesifisitas yang mana tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan juga teknologi yang mana paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang mana paling dikenal pada antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di area Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengamati apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi peluang gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang penting untuk orang tua maupun kelompok medis untuk menghasilkan tindakan terbaik terkait perawatan kehamilan juga persiapan kelahiran, juga apa semata hal-hal yang perlu dipelajari calon orang tua yang digunakan janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang dimaksud komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat lalu Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk memperkuat kemandirian kebugaran nasional dengan meyakinkan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kemampuan fisik yang terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh lantaran peraturan ini bertujuan untuk melakukan konfirmasi pemeliharaan sumber daya genetik kemudian privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
