Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI juga RSAB Kerja Sama Penelitian

JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan juga Rumah Sakit Anak dan juga Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja mirip pada rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang tersebut diperluas (NIPT-Pro) juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah pembaharuan diagnostik prenatal yang pertama di tempat Indonesia lalu dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada mengupayakan pengambilan kebijakan klinis yang dimaksud tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu kemudian janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi juga temuan USG yang dimaksud mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi tambahan lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang tersebut bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, sebab dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil pada Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining serta diagnostik prenatal yang mana lebih besar canggih, akurat, lalu cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar perubahan kemampuan fisik yang tersebut diusung oleh Kementerian Kesejahteraan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui pengembangan ini, diharapkan ibu hamil pada Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang mana lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, dan juga terjangkau, guna mengantisipasi juga perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan lalu pasca kehamilan.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang digunakan terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), serta Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro sebagai versi yang mana diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi serta mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI dan juga RSAB Harapan Kita berazam menghadirkan pengembangan diagnostik prenatal yang dimaksud lebih tinggi akurat lalu dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih tinggi luas pada Indonesia.

Penandatanganan kerja sejenis ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi dan juga Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder lalu Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal dalam Indonesia.