Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang dimaksud Diderita Anak Dede Sunandar

JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mempengaruhi perkembangan fisik dan juga mental anak.

Akibat penyakit langka itu, putranya yang tersebut pada saat ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung kemudian paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak mampu jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa jadi bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.

Mengenal Penyakit Sindrom Williams

Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang dimaksud ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif juga peluang hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang digunakan lahir dengan sindrom Williams dapat mempunyai harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang digunakan dapat memengaruhi prognosis mereka.

Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang digunakan ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, dan juga kelainan kardiovaskular.

Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang tersebut buruk di dalam masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih banyak pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu banyak kalsium di darah juga urin, tiroid yang kurang terlibat kemudian pubertas dini.

Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?

Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidak ada mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams miliki prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di dalam Amerika Serikat.

Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?

Seiring pertumbuhan anak, mereka mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi dia dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi serta terapi dini.

Anak-anak mungkin saja mempunyai cacat lahir yang mana melibatkan jantung atau pembuluh darah di dalam sekitarnya yang terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah juga urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.

Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal lalu komunikasi yang kuat, yang dimaksud dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran nomor lalu huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang digunakan nyata serta yang tersebut abstrak dan juga kemampuan merekan untuk memahami ruang di area antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).

Penyebab Sindrom Williams

Delesi atau bagian yang digunakan hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang dimaksud tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom pada setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.

Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang dimaksud terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang tersebut menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang digunakan hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.

Gejala Sindrom Williams

Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang mana buruk serta gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, juga diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tiada stabil (gaya berjalan).